1 скрининг расшифровка результатов крови. Что может повлиять на результаты

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
воздержаться от жареной и жирной пищи;
утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания. Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации. При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия. Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст. Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра. Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода. Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п. На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
количество пуповинных сосудов;
объем и состояние амниотической жидкости;
характеристики тонуса матки и зева шейки.

Средние значения основных параметров в соответствии с неделями беременности:

Расшифровка результатов биохимического скрининга первого триместра

Основными показателями, на которые ориентируются специалисты при расшифровке результатов биохимического анализа крови на данном этапе, являются уровень хорионического гонадотропина человека, гормона-маркера беременности ХГЧ, и плазменного протеина А, или PAPP-A.

Оболочка плода (хорион), начинающая формироваться сразу после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, вырабатывает хорионический гонадотропин в первые же сутки. Однако референтных значений, позволяющих определить беременность, данный гормон достигает не ранее, чем через 2 недели. Высокочувствительные экспресс-тесты и анализ крови на беременность определяют наличие именно этого компонента.

В первые недели беременности уровень хорионического гонадотропина растет, увеличивая показатели вдвое практически ежедневно. Пика концентрации уровень данного гормона достигает к 11-12 неделям, затем происходит снижение и фиксация на незначительных показателях.
Высокий ХГЧ по отношению к норме может свидетельствовать о следующих отклонениях и/или физиологических состояниях:

многоплодная беременность, при которой гормон продуцируется несколькими хорионами;
эндокринологические заболевания матери (сахарный диабет) в анамнезе или развивающийся на фоне гестации;
проявление тяжелого токсикоза первого триместра;
хромосомное нарушение – синдром Дауна у плода.

Пониженный относительно референтных значений уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на следующие нарушения:

плацентарную недостаточность;
наличие внематочной беременности;
повышенные риски невынашивания, самопроизвольного аборта;
генетическое нарушение – синдром Эдвардса у плода.

При оценке уровня PAPP-A значение имеют только пониженные показатели. Они могут указывать на угрозу прерывания беременности из-за неадекватного ответа иммунной системы матери или недостаточного функционирования плаценты, а также на некоторые хромосомные аномалии у плода.

Комплексная расшифровка результатов скрининга

В результатах скрининга первого триместра после полной оценки всех показателей будут содержаться следующие данные:

риски отклонений, связанные с возрастом матери;
оценка и интерпретация биохимических показателей крови матери;
вероятность наличия или возникновения различных заболеваний;
значение МоМ

По итогам ультразвукового исследования и биохимического анализа крови специалисты сводят данные воедино и присваивают так называемый МоМ-индекс (multiple of median). Данный коэффициент сформирован на основе вариабельных показателей, характерных для диапазона результатов исследований здоровых женщин с нормальным течением беременности и своевременно развивающимся плодом.

Нормы для первого скрининга составляют от 0,5 до 2,5 единиц при одноплодной беременности, и до 3,5, если ожидается два и более малыша.
После исчисления МОМ результаты вводятся в программу, где учитываются все факторы, оказывающие влияние на здоровье матери и ребенка и течение беременности: возраст, соотношение роста и веса, некоторые заболевания (в частности, сахарный диабет), наличие вредных привычек (табакокурения), количество вынашиваемых плодов, физиологический или экстракорпоральный метод зачатия и т. п.

По итогам оценки всех данных программа предоставляет вероятный риск генетических аномалий у плода. Результат представляется в виде пропорции 1:1000 в отношении нескольких генетических заболеваний, выражая риски возникновения данного синдрома в каждом конкретном случае. Позитивным результатов низкого риска нарушений считается показатель от 1:380 и более, индекс ниже 1:380 означает повышение риска.

Но данный показатель – не окончательный диагноз, а оценка вероятностей. Так, если заключение специалиста содержит индекс 1:70 к синдрому Дауна, это означает, что только у 1 из 70 женщин с аналогичными результатами рождается ребенок с нарушениями в развитии. У 69 беременность протекает без отклонений и заканчивается рождением здорового ребенка.

На искажение результатов влияют следующие факторы:

несоблюдение правил подготовки к биохимическому анализу;
устаревшее оборудование для ультразвукового исследования;
экстракорпоральное оплодотворение;
эндокринологические нарушения (сахарные диабеты обоих типов);
многоплодная беременность;
повышенный индекс массы тела матери (избыточная масса тела).

Что делать, если результаты скрининга неутешительны?

Немало женщин опасаются проходить «первый экзамен» в жизни плода, боясь как услышать негативные новости, так и скоропалительного назначения и даже давления прервать беременность. При сомнениях в результатах можно пройти дополнительный скрининг, соблюдая правила подготовки и чередования УЗИ и биохимии, и оценить состояние и итоги в комплексе.

На самом деле «высокий риск» диагностируется при показателях от 1:250 до 1:380 по какому-либо синдрому, что означает несколько повышенную, но не обязательную вероятность наличия генетических отклонений у ребенка. С такими показателями рекомендуют вести здоровый образ жизни, регулярно наблюдаться у врача-гинеколога и пройти консультацию генетика.

В некоторых случаях специалист-генетик может предложить пройти дополнительное обследование для точной диагностики (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез), на основании которых будут вынесены рекомендации для родителей.

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
Брак между близкими родственниками ;
Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
Срок беременности, недели	Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ

	Задержка развития эмбриона
	Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
	Сахарный диабет у матери
	Синдром Дауна у плода
	Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
	Прием гестагенных препаратов ( , )
	Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

Женщины, чей возраст 35 лет и более.
Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
Наличие профессиональных вредностей.
Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
Наличие алкоголизма, наркомании.
Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
Окружность головы
БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
Расстояние от лобной кости до затылочной кости
Симметричность полушарий головного мозга и его структура
ТВП (толщина воротникового пространства)
ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
Расположение сердца и желудка у плода
Размеры сердца и крупных сосудов
Расположение плаценты и ее толщина
Количество вод
Количество сосудов в пуповине
Состояние внутреннего зева шейки матки
Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

– трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
– трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности:		Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:	Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели	β-ХГЧ, нг/мл	Синдром Дауна Многоплодная беременность Токсикоз тяжелой степени Сахарный диабет у матери	Синдром Эдвардса Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования) Высокий риск прерывания беременности
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

В акушерстве методика ведения беременности предполагает многократное обследование беременной женщины и плода. Сколько раз проводится скрининг? В течение 9 месяцев женщине необходимо три раза пройти общее обследование на разных сроках. Оно проводится для оценки основных физиологических и анатомических характеристик плода и определения вероятных патологий.

Первый триместр беременности длится 14 недель, к концу данного срока назначается первое плановое обследование, состоящее из обязательного первого УЗИ плода и разных лабораторных исследований крови.

Приказ №457 Мин. Здравоохранения Р.Ф. от 2000 г. говорит о том, что скрининговое обследование должно проводиться всем беременным. У каждой женщины есть возможность оформить отказ. Однако такой поступок может говорить только о безграмотности будущей мамочки и указывать на халатное отношение к своему малышу.

Сколько существует факторов риска, которые считаются поводом к обязательному проведению пренатального скрининга? Главным поводом к обследованию является:

возрастной критерий: 35+;
окончание предыдущих беременностей выкидышем или замиранием плода;
профессиональные вредности;
диагностирование хромосомных патологий у плода в предыдущую беременность или рождение ребенка с внутриутробными пороками развития;
заболевания инфекционного характера, перенесенные в начале беременности;
прием запрещенных для беременных лекарственных препаратов;
алкоголизм, наркомания;
заболевания, передаваемые по наследственности, как в семье матери, так и в семье отца ребенка;
близкие родственные связи между родителями малыша.

Пренатальный скрининг очень важен для тех женщин, в роду которых были генетические заболевания или же у которых рождался ребенок с хромосомными отклонениями. Скрининг даст возможность диагностировать патологии текущей беременности, при необходимости - назначить ее прерывание по медицинским показаниям

Проведение пренатального обследования

Когда же проводят обследование? Основной пренатальный скрининг назначают в конце первого триместра. Обусловлен выбор времени тем, что к этому моменту большинство систем и органов будущего ребенка уже сформировались, и у диагноста есть возможность провести оценку развития плода, своевременно выявить патологии. На 13 неделе ультразвуковая диагностика позволяет определить у эмбриона пороки нервной трубки, генные патологии.

Ультразвуковая диагностика, как 1 этап скрининга

Какие обследования включает в себя скрининг первого триместра? Скрининг состоит из нескольких видов обязательных диагностических процедур и анализов. Ультразвуковая диагностика плода – основная диагностическая процедура первого триместра. Проводится двумя способами: трансвагинальным, то есть датчик вводится внутрь влагалища, или абдоминальным, то есть через переднюю брюшную стенку.

УЗИ скрининг 1 триместра позволяет определить анатомические особенности ребенка, наличие всех органов, оценить их расположение и развитие. Также оцениваются основные размерные фетометрические показатели , характеристики правильного развития плода, измеряется шейная складка, обхват головы, бипариетальный диаметр и т.д. В обязательном порядке определяют величину копчико-теменного размера и, соответственно, приблизительный рост ребенка на данном этапе развития. С помощью пренатальной ультразвуковой диагностики оценивается качество плацентарно-пуповинного кровотока, характеризуется работа сердечной мышцы. В том числе определяют толщину воротникового пространства у плода, отклонение этого показателя от нормальных значений может указывать на высокую вероятность развития хромосомных патологий.

Первое исследование УЗИ незаменимо в ведении беременности, ведь оно дает врачу возможность снять первые фетометрические показатели, определить уровень развития плода, его соответствие сроку беременности

Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга

Биохимическое исследование крови осуществляется в лабораторных условиях. С помощью биохимического тестирования крови, проводимого на 13 неделе, устанавливается уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ. Еще это исследование имеет название «двойного теста».

Главный гормон, который начинает образовываться после оплодотворения яйцеклетки, - это хорионический гонадотропин человека. Когда уровень гормона ХГЧ низкий, то это указывает на то, что существует плацентарная патология. Содержание гормона в крови выше нормы говорит о плодных хромосомных патологиях, либо свидетельствует о многоплодной беременности.

Уровень плазменного белка в крови женщины также может указывать на различные отклонения в развитии эмбриона. Когда отмечается существенное снижение показателя РАРР-А, то это указывает на возможные хромосомные нарушения и другие врожденные генетические пороки.

В случае, если результаты первого пренатального скрининга выявляют высокую вероятность существования описанных патологических состояний, в обязательном порядке назначают проведение дополнительных диагностических процедур. Будущая мама направляется на процедуру изучения свойств околоплодных вод – амниоцентез. Методика дает возможность определить наличие хромосомных патологий и некоторых генных. Так же делают хорионобиопсию, т.е. проводится биопсия хорионических ворсинок. Для осуществления теста берут клетки, формирующие плаценту, и с их помощью определяют внутриутробные и заболевания, передающиеся по наследственности.

Подготовительный этап скрининга

Первое скрининговое исследование нуждается в проведении предварительного подготовительного этапа. Пренатальное обследование на других сроках беременности не требует столь тщательной подготовки и проходит гораздо проще.

Какие продукты не стоит употреблять перед первым скринингом? За сутки до исследовательских мероприятий рекомендуют ограничить употребление продуктов, которые являются потенциальными аллергенами. Это шоколад, цитрусовые, морепродукты, продукты индивидуальной непереносимости. Врачи не советуют есть жаренную и жирную пищу.

Первое пренатальное УЗИ обычно делают трансвагинальным методом. Эта диагностическая методика не требует специальной подготовки. Если по показаниям назначается абдоминальное обследование - УЗИ, проводимое через кожные покровы живота, - то необходимо заранее выпить определенное количество чистой воды без газа для полного наполнения мочевого пузыря (около 500 мл.).

Подготовка к биохимическому анализу крови достаточно проста. Скрининг делают утром натощак, поэтому в лабораторию следует приходить не позавтракав. Помимо этого, рекомендуется перед исследованиями выполнить стандартные гигиенические мероприятия, не используя ароматизированные косметические и гигиенические средства.

Нормальные показатели обследований

На первом пренатальном скрининге определяют ряд характеристик и особое внимание уделяют их соответствию общепринятым стандартным нормам:

С помощью ультразвукового обследования оценивают толщину воротникового пространства (ТВП).
Размер носовой кости. Этот показатель, также как величина ТВП, позволяет сделать своевременную диагностику синдрома Дауна. До 11 недели еще нельзя оценить эту анатомическую характеристику, а на 13 неделе длина носовой кости должна быть не меньше 3 мм.
Характеристикой, зависящей от степени развития плода, является частота сокращений сердца (ЧСС). Зависимость ЧСС от недели беременности приведена в таблице ниже.
Так же на УЗИ определяют величину копчико-теменного размера (КТР) и проводят вычисление величины бипариетального размера (БПР) головы ребенка.

На первом УЗИ врач обязательно проверяет наличие носовой кости, высчитывает толщину воротниковой зоны, а также производит другие фетометрические замеры. Весь этот комплекс исследований и нормативов позволяет выявить генетические отклонения и задержки в развитии на ранних стадиях

Нормативные значения описанных выше показателей представлены в сводной таблице:

Неделя беременности	ТВП, мм	КТР, мм	ЧСС, удары в минуту	БПР, мм
10	1,5 - 2,2	31 – 41	161 – 179	14
11	1,6 - 2,4	42 – 49	153 – 177	17
12	1,6 - 2,5	52 – 62	150 – 174	20
13	1,7 - 2,7	63 – 74	147 – 171	26

Скрининг первого триместра беременности включает обязательное биохимическое определение величины гормона ХГЧ. Нормальные значения этого показателя в женском организме соответствуют таким значениям:

Помимо перечисленных показателей на первом пренатальном скрининге, основываясь на данных УЗИ, обязательно проводят оценку степени развития систем и органов будущего ребенка. Используя лабораторные методики исследования крови, определяют содержание глюкозы и протеина А.

Возможные патологические состояния, выявляемые с помощью обследований

С помощью ультразвуковой диагностики, проведенной в первом триместре беременности, можно получить важные сведения о возможном развитии хромосомных аномалий .

На УЗИ определяют вероятность существования синдрома Дауна, де Ланге, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, аномалий в формировании нервной системы, появление пуповинной грыжи и такой хромосомной аномалии, как триплодия.

Расшифровка данных скрининга

При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:

Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.

По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.

Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.

Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.